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淮北子宫内膜癌分子分型检测

临床应用

检测PTEN、TP53、 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 和 EPCAM基因全CDS区以及POLE exon9-14、CTNNB1 exon3和MSI的34个位点,同时检测KRAS和PIK3CA基因热点突变来辅助进行子宫内膜癌分型

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;(二选一):;全血;唾液

检测方法

NGS

报告周期

10个工作日

价格

4800元

适用人群

通过TCGA分子分型与36基因NGS检测,精准区分四种预后亚型,指导子宫内膜癌辅助治疗与免疫用药决策。

适用人群

  • 所有新诊断的子宫内膜癌患者,需明确分子分型以制定辅助治疗强度
  • 术后病理提示中高风险者,需分子分型辅助判断是否需化疗或放疗
  • 复发或转移性子宫内膜癌患者,需评估MSI-H状态以决定PD-1抑制剂治疗
  • 年轻患者(<50岁)或家族中有林奇综合征相关肿瘤史者,需筛查胚系突变
  • 考虑免疫治疗(帕博利珠单抗等)但未做过MSI检测的子宫内膜癌患者
  • 临床医生在辅助治疗决策遇到矛盾时,需TCGA分子分型整合临床病理特征

检测内容

本检测采用高通量测序(NGS)技术,对手术组织石蜡贴片或蜡块样本进行36个基因的全CDS区及热点区域分析。核心用于TCGA分子分型,通过检测POLE外切酶域(exon9-14)突变判定POLE突变型(预后最好,约7-10%);通过MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM基因全CDS区及MSI的34个位点判定MSI-H型(约25-30%,PD-1强适应证);通过TP53基因全CDS区判定CN-H型(预后最差,约15-20%);其余归为CN-L型(NSMP,约40-50%,预后中等)。同时检测PTEN、PIK3CA、KRAS、ARID1A、CTNNB1等32个子宫内膜癌驱动基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异,覆盖全部NCCN指南推荐靶向位点。不涵盖深部内含子、UTR区域及全基因组拷贝数变异,嵌合体变异可能漏检。

检测流程

样本为手术切除后的肿瘤组织,以石蜡包埋贴片或蜡块形式送检,无需患者额外穿刺或采血。患者仅需在手术或活检后由病理科提供已制备好的FFPE样本,无需空腹或特殊准备。在淮北本地医院完成手术后,样本可经合作物流冷链寄送至中心实验室,全程常温样本稳定保存,5个工作日内即可进入检测流程。

准确性说明

NGS检测技术对已知热点突变检出率>99%,MSI状态判定准确性经多中心验证。阳性结果如检出MSI-H状态,直接对应PD-1单抗(帕博利珠单抗等)治疗适应证;检出POLE突变型提示极低复发风险,可考虑降阶梯治疗;检出TP53突变提示CN-H型,需强化辅助治疗。阴性结果(如MSI稳定)不排除其他驱动基因变异,需结合临床综合判断。胚系突变(如MSH6阳性)可预警林奇综合征,建议一级亲属进行针对性Sanger测序筛查,每1-2年肠镜监测。

详细流程

  1. 临床医生评估患者病情后,开具子宫内膜癌分子分型检测申请
  2. 在淮北当地医院进行子宫内膜癌手术或活检,获取肿瘤组织样本
  3. 病理科将组织制备为石蜡包埋贴片或蜡块,并标注样本编号
  4. 患者填写知情同意书及个人信息登记表
  5. 样本通过冷链物流寄送至中心实验室(或由当地合作护士上门收取)
  6. 实验室接收样本后,提取DNA进行NGS文库构建与高通量测序
  7. 生物信息学分析:比对36个基因变异、MSI 34个位点、TCGA分型流程
  8. 出具报告(10个工作日内),包含TCGA分子分型结果、基因变异列表及用药建议

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我在淮北,是3期子宫内膜癌患者,做这个检测能预测复发风险吗?
可以。本检测通过TCGA分子分型将患者分为4个亚型:POLE突变型预后最好,CN-H型(TP53突变)预后最差,MSI-H型和CN-L型预后中等。该分型结果可辅助评估复发风险,帮助医生制定个体化的辅助治疗强度,尤其对中晚期患者有重要指导价值。
检测用的是NGS方法,具体是怎么分析36个基因的?
本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性检测36个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四类变异。核心用于TCGA分子分型,会重点分析POLE外切酶域(exon9-14)、MSI的34个位点,以及PTEN、TP53、MLH1等基因全CDS区,最终区分出POLE突变型、MSI-H、CN-H、CN-L四种亚型。
报告上写CN-H型预后最差,是不是就没救了?
不是的。CN-H型(高拷贝型)确实预后相对最差,约15-20%患者属于此型,但积极治疗仍然有效。该分型提示需要强化辅助治疗,比如更积极的化疗或联合方案。报告建议结合临床病理特征,由主治医生制定个体化治疗方案,不要放弃希望。
报告说我是CN-H型,是不是一定要化疗?
CN-H型(高拷贝型)预后相对较差,指南通常建议强化辅助治疗。具体是否需要化疗,需结合手术病理分期、肿瘤分级等综合评估。我们的检测结果为临床医生提供分子分型依据,最终治疗方案请咨询您的主治医生,他们会结合您的整体情况制定个体化方案。
我在淮北,采样后样本怎么寄送?
您采样后,请将样本放入我们提供的专用样本盒中,内含冰袋和固定液。建议使用顺丰或京东快递次日达服务,寄送前请确保包装密封完好。我们收到样本后会在10个工作日内出具报告。具体寄送地址和流程,您可以联系客服获取专属寄送单号。

注意事项

  • 本检测仅对送检样本负责,结果仅供临床参考,具体治疗方案请咨询主治医生
  • 样本需为手术或活检后的肿瘤组织,血液或唾液样本不适用于本检测
  • 检测前无需空腹或停药,但需提供完整病理报告及临床诊断信息
  • POLE突变型预后极好,但目前临床仍建议标准辅助治疗,降阶梯治疗需在临床试验中评估
  • MSI-H状态虽对应PD-1治疗,但约50%患者不应答,需结合其他生物标志物综合判断
  • 胚系突变阳性结果需遗传咨询,并建议一级亲属进行验证检测
  • 报告周期为10个工作日,遇法定节假日可能顺延
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-8381-255

用户评价 (15条,均分5.0)

白** 已验证 家族史筛查

我是体检异常后进一步检查确诊的。当时纠结做不做这个检测,毕竟全自费。后来想通了,治疗是长期战斗,开局信息越多胜算越大。现在看,分型结果对判断复发风险很有用,指导了后续监测频率,长远看性价比高。

机构回复

您的决策非常具有前瞻性。精准的分型不仅指导初始治疗,也对长期管理方案有重要价值。感谢您对我们检测价值的深度认可。

2026-06-1736人觉得有用
孔** 已验证 乳腺癌术后

我是在化疗前做的检测,时间非常赶。当时特别担心报告出不来耽误化疗。结果从送检到拿到电子版报告,只用了4个工作日,比承诺的还快了一天!报告内容专业,医生很快就解读了,直接用于制定化疗方案,衔接得非常顺畅。

机构回复

完全理解您在治疗关键期对时效性的迫切需求。我们为此设立了“绿色通道”优先处理,确保不耽误任何一位患者的治疗时机。很高兴能为您争取了宝贵时间!

2026-06-1410人觉得有用
江** 已验证 体检异常

报告等了差不多7个工作日,比预想的慢了一点点。虽然理解需要保证准确,但等待过程确实焦虑。好在结果出来很详细,分型明确,医生也说结果可靠。如果速度能再提升一点,就完美了。

机构回复

感谢您的反馈和包容。我们深知等待的滋味,个别样本因复核或复杂情况可能导致周期延长。我们会持续优化流程,在确保准确性的前提下,尽力提升效率。

2026-06-1219人觉得有用
尹** 已验证 二次手术前

准确性和速度都符合预期,没出岔子。但等待过程中,线上客服虽然态度好,但有时对于具体技术问题也给不出太深入的解答,只能转给技术部门,中间有点时间差。希望客服培训能更全面些。

机构回复

非常感谢您指出我们服务中可以改进的细节。您反馈的客服专业深度问题非常重要,我们将加强客服团队的跨部门培训,力争为您提供更高效、深入的咨询服务。

2026-06-0263人觉得有用
冯** 已验证 化疗前检测

作为患者,最怕的就是信息不透明。这个检测的报告把关键指标、分型依据、临床意义都写得很清楚,让我在和医生沟通时更有底气,能参与到自己的治疗决策中,这种感觉很好。

机构回复

empowering 患者,让您更主动地参与治疗决策,这正是我们努力的方向。感谢您的反馈,祝您治疗进程顺利!

2026-06-0968人觉得有用
郭** 已验证 胃癌家属

我妈妈确诊后,主治医生建议做这个分型检测来决定后续治疗方案。整个流程比我想象的简单太多了,我们就在当地医院取样,由他们邮寄到检测中心,完全不用我们折腾。报告出来的速度也很快,没耽误治疗。最关键是报告结论非常清晰,直接指出了对应的靶向药可能,给了我们很大的希望。作为肺癌家属,这次体验让我对基因检测改观了。

机构回复

感谢您的认可。我们一直致力于优化院外送检流程,确保样本运输的时效性与安全性,让患者和家属能省心。精准的分型结果确实能为临床决策提供关键依据。祝您母亲治疗顺利!

2026-05-2751人觉得有用
万** 已验证 乳腺癌术后

服务流程规范,结果也靠谱,医生采用了。只是感觉性价比稍微有点不如预期。报告信息量大是好事,但对于我这种非特殊亚型的患者,有些深度数据好像暂时用不上。可能简化版或不同价位的选择会更灵活?

机构回复

非常感谢您提出这个具有建设性的意见。我们正在研究基于不同临床需求的产品分层方案,旨在为患者提供更灵活、更具性价比的选择。您的反馈对我们很有帮助!

2026-01-2035人觉得有用
杨** 已验证 甲状腺结节

我是患者本人,比较注重法律层面。他们提供的知情同意书里,有一整章专门讲隐私权和数据所有权,明确写着数据所有权归我,他们只有有限使用权,这让我觉得我的生物信息没有被‘偷走’的感觉。

机构回复

您对自身权益的关注值得敬佩。是的,您的基因数据所有权属于您本人。我们的协议明确界定双方权利义务,确保您的权利得到法律文件的充分保障。

2026-02-2314人觉得有用
任** 已验证 胃癌家属

从医生推荐到完成检测,一气呵成。医生办公室有专门的二维码,扫码就直接跳转到申请页面,预填了部分信息,省得我再手动输入。后续客服跟进也及时,确认信息无误,这种无缝衔接的体验很棒。

机构回复

通过与临床医生的深度协作,我们希望能为患者打造从诊断到检测的“无缝桥梁”,减少重复操作,提升效率。感谢您对我们协同服务模式的认可!

2026-01-0867人觉得有用
万** 已验证 肝癌家属

从取样到拿到报告,整个过程很顺畅,节点都有短信通知,不用盲目傻等。报告准确性方面,医生看了之后直接采纳了分型结果,用于制定放疗方案。感觉整个流程很专业,结果也靠谱。

机构回复

感谢您对我们专业流程的肯定。规范的操作、清晰的节点通知和可靠的报告,是我们服务的基本要求。很高兴能为您的治疗方案提供支持。

2026-02-2134人觉得有用
赖** 已验证 结直肠癌

之前治疗过乳腺癌,所以对基因检测有点了解。这次是因为子宫内膜问题做检测,感觉你们报告的专业深度比一般检测强。特别是对‘错配修复缺陷(dMMR)’的检测和临床意义解释得非常透彻,连可能的免疫治疗机会都提到了,信息量足。

机构回复

感谢您从专业角度给予的肯定!我们致力于提供具有临床行动指导价值的报告,尤其是像dMMR这样的关键生物标志物,会详细阐释其治疗和预后意义。期待检测能为您提供有价值的参考。

2026-01-295人觉得有用
许** 已验证 二次手术前

为了评估复发风险做的检测。整个流程下来,感觉隐私保护是刻在骨子里的。比如咨询电话会确认我是否在私密环境,报告解读也安排在独立的线上会议室,连预约提醒短信都用“健康检测”代替具体项目名。心思很细。

机构回复

谢谢您对我们细节工作的肯定。我们致力于在服务的全过程中都嵌入隐私保护设计,尽可能减少信息在非必要场景下的暴露。能为您提供安全、安心的服务是我们的荣幸。

2026-02-0329人觉得有用
朱** 已验证 肝癌家属

一开始觉得花大几千做个检测心疼,但家人坚持要做。现在治疗告一段落,回头算总账,因为检测避免了用某种昂贵的靶向药(结果显示可能无效),实际上省下了更多钱。这笔账算下来,性价比超高。

机构回复

您的分享非常宝贵。精准医学的意义不仅在于“用什么药有效”,也在于“避免用什么药无效”,从而节省宝贵的医疗资源和家庭支出。感谢您。

2026-03-1211人觉得有用
余** 已验证 肺癌家属

我是胃癌病人家属,陪着妈妈来做这个检测。对比我妈妈之前做的胃癌基因检测,这个的报告明显更“好看”。重点突出,关键结论在摘要页一眼就能看到,后面的数据是给医生看的。给我们家属的解读版本和给医生的专业版本是分开的,这个设计很人性化,各取所需。

机构回复

感谢您从对比视角给出的认可。我们设计了“患者摘要版”和“医生专业版”两份报告,正是为了满足不同使用者的需求。您的肯定是对我们设计理念的最佳鼓励。

2026-02-1045人觉得有用
石** 已验证 靶向用药参考

化疗前检测,决定后续方案。隐私方面给我印象很深的是,所有和我电话沟通的工作人员,首次都会自报工号和部门,并且通话会被录音“用于质量提升与监督”。这种主动接受监督的态度,比空口承诺更让人信任。

机构回复

感谢您留意到我们的服务细节。规范的服务流程与可追溯的沟通记录,既是对服务质量的监督,更是对您权益的保障。我们欢迎并珍惜这份监督,这能帮助我们持续进步。

2025-12-2329人觉得有用

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